En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se destaca la importancia de comprender y abordar estas condiciones médicas poco comunes que afectan a millones de personas en todo el mundo.
Las enfermedades raras presentan desafíos únicos, desde el diagnóstico hasta el acceso a tratamientos adecuados, lo que resalta la necesidad de una mayor conciencia y apoyo en el ámbito de la salud.
Con aproximadamente el 7% de la población mundial afectada por alguna enfermedad rara, y con entre 7.000 y 8.000 patologías identificadas, estas condiciones representan una carga significativa para los pacientes y sus familias. En Costa Rica, un estudio realizado en 2022 reveló la presencia de 53 enfermedades raras en el país, subrayando la relevancia de abordar esta problemática a nivel local.
Las personas que viven con enfermedades raras a menudo enfrentan obstáculos para recibir el diagnóstico adecuado y acceder a tratamientos efectivos. Esto se debe en parte a la baja incidencia de estas condiciones, así como a la falta de medicamentos específicos en las listas oficiales de tratamientos. Además, muchas de estas enfermedades presentan complicaciones graves, como altas tasas de mortalidad y deficiencias en habilidades motoras, sensoriales o cognitivas.
La situación se agrava por la ausencia de normativa legal o protocolos sanitarios específicos para la atención de pacientes con enfermedades raras en Costa Rica. Esta carencia, junto con la complejidad y heterogeneidad de estas condiciones, dificulta aún más el acceso a la atención médica adecuada.
Victoria Brenes, Directora Ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe, enfatiza la importancia de crear conciencia sobre las enfermedades raras para mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos oportunos.
Brenes destaca que, aunque la industria farmacéutica ha realizado avances significativos en el desarrollo de terapias para enfermedades raras, la aprobación de tratamientos innovadores puede llevar varios años en países como Costa Rica.
En el ámbito internacional, se ha observado un aumento en la aprobación de medicamentos para enfermedades raras. En 2023, más de la mitad de los nuevos medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) estaban destinados a prevenir, diagnosticar o tratar enfermedades raras, incluidos cánceres poco comunes.
Para abordar estos desafíos, la Federación Costarricense de Enfermedades Raras impulsa el Proyecto de Ley 23257, que busca mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias a través de medidas integrales que incluyen promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación, investigación e inclusión social.
En última instancia, visibilizar las enfermedades raras y ultrarraras es fundamental para fortalecer los sistemas de salud y garantizar una cobertura sanitaria universal que incluya a todas las personas, independientemente de la rareza de su condición médica. Al hacerlo, podemos trabajar hacia un futuro en el que todos tengan acceso equitativo a la atención médica y puedan vivir con dignidad y bienestar.
