Red de apoyo nacional se moviliza para visibilizar a los pacientes con enfermedades raras y transformar la indiferencia en acción
En el vasto universo de la salud, existen condiciones que habitan en las sombras, diagnósticos tan infrecuentes que sus portadores a menudo navegan un laberinto de incertidumbre, soledad y un sistema que no siempre está preparado para reconocerlos. Son las llamadas enfermedades raras, condiciones que, a pesar de su baja prevalencia individual, afectan a un número significativo de personas a nivel global: se estima que alrededor de 400 millones en todo el mundo, aproximadamente un 6% de la población del planeta, conviven con una de ellas.
En Costa Rica, una nación reconocida por sus avances en salud pública, esta realidad, a menudo invisible, está comenzando a salir a la luz gracias al esfuerzo incansable de organizaciones de la sociedad civil. Un censo digital pionero, implementado en 2024 por la Federación Costarricense de Enfermedades Raras, logró identificar a 208 personas con 120 de estas condiciones. Este fue un primer y monumental paso, pero la historia apenas comienza a escribirse. Ahora, en una nueva y ambiciosa etapa, se busca no solo contar, sino también escuchar, apoyar y construir una red de solidaridad que transforme la estadística en esperanza.
El Laberinto del Diagnóstico
Para la mayoría de las personas, un problema de salud conduce a una consulta, un diagnóstico y un tratamiento. Para quienes viven con una enfermedad rara, el camino es radicalmente diferente. Se estima que, en promedio, un paciente puede tardar 4,8 años y consultar a 7,3 especialistas diferentes antes de recibir un diagnóstico definitivo. Durante este tiempo, un alarmante 40% recibe más de un diagnóstico erróneo.
Esta odisea diagnóstica no es solo un calvario emocional para los pacientes y sus familias; tiene un impacto económico devastador, que puede alcanzar los 517 mil dólares por paciente a nivel mundial. La confusión de los síntomas con afecciones más comunes, la falta de información y la escasa experiencia médica debido a la baja prevalencia de cada patología son algunos de los obstáculos.
“Millones de personas que viven con estas patologías afrontan grandes retos, enfrentándose a un camino de incertidumbre, largos procesos de diagnóstico y acceso limitado a tratamientos especializados, lo que afecta gravemente su calidad de vida y, en muchos casos, conduce a consecuencias fatales. Al visibilizar a estos pacientes en el país, iniciamos el camino para fortalecer los sistemas de salud; especialmente en la atención primaria; y así garantizar el acceso a servicios médicos de alta calidad, particularmente en la niñez, ya que uno de cada dos pacientes pertenece a esta población”
Dr. Juan Villalta
genetista y experto en enfermedades raras
Una Red para Dar Voz a lo Invisible
Conscientes de esta urgente necesidad, la Federación Costarricense de Enfermedades Raras lanzará este mes de julio la segunda etapa de su censo nacional. El objetivo va más allá de la recolección de datos; se busca crear una red de apoyo sólida, visibilizar las historias de los pacientes, entender la atención que reciben y documentar su lucha por acceder a tratamientos óptimos.
Para lograrlo, la Federación se trasladará a diferentes puntos estratégicos del país, incluyendo hospitales públicos, centros educativos y plazas, para recolectar datos de manera presencial y directa. Este esfuerzo tiene un carácter complementario al registro oficial que realiza el Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud (INCIENSA), y busca visibilizar a una población que históricamente ha permanecido al margen de las estadísticas.
“Dar voz a estas historias es clave para impulsar políticas públicas inclusivas y garantizar el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y apoyo integral a estos pacientes. La realidad nacional de las enfermedades raras es una historia que urge ser contada y, por medio del lanzamiento de esta segunda etapa de esta iniciativa, buscamos tener a los pacientes identificados, con el fin de contar con herramientas para iniciar el diálogo con los tomadores de decisión en el ecosistema de salud, así como fomentar el establecimiento de acciones concretas para fortalecer la atención integral de quienes padecen estas enfermedades”
Diana Sánchez
presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras
Esta nueva fase del censo, que se extenderá hasta diciembre de este año, es una invitación a toda la sociedad a ser parte de la solución, promoviendo la participación activa de cada ciudadano para garantizar que todos los sectores de nuestra comunidad sean debidamente representados y escuchados. Es un proceso esencial que no solo recopila datos, sino que también empodera a las personas para que comprendan la importancia de ayudar a identificar necesidades y oportunidades, así como a dar forma a políticas que beneficiarán a todos.
“De ahí nace la necesidad de contar con herramientas eficaces y apoyarse en una infraestructura sanitaria que fomente la recopilación de datos y la investigación médica. Reducir las barreras al acceso es un desafío que puede transformar la vida de los pacientes y sus familias, así como de los sistemas sanitarios y las economías globales”
Dra. Mónica Cerdas
presidenta de la Asociación Costarricense Ehlers-Danlos (ACOED)
La lucha contra la indiferencia se gana con información, empatía y acción colectiva. Con cada historia contada y cada paciente visibilizado, Costa Rica da un paso firme hacia un sistema de salud más justo e inclusivo, uno que reconozca que detrás de cada condición «rara» hay una vida humana que merece ser vista, escuchada y cuidada con la máxima dignidad.
Acerca de
La Federación Costarricense de Enfermedades Raras (FECOER) es una organización sin fines de lucro que agrupa a asociaciones de pacientes, familiares y personas afectadas por enfermedades raras o poco frecuentes en Costa Rica. Su principal objetivo es visibilizar la realidad de estas condiciones, defender los derechos de los pacientes y promover su acceso a diagnósticos oportunos, tratamientos adecuados y atención integral de calidad. FECOER trabaja para sensibilizar a la sociedad, influir en políticas públicas y fortalecer la colaboración entre diferentes actores para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en el país.
