13 especialistas costarricenses se capacitaron en noviembre para aplicar la primera terapia génica ocular del país, dirigida a tratar mutaciones del gen RPE65
La medicina en Costa Rica está a punto de cruzar un umbral histórico. Durante décadas, recibir un diagnóstico de distrofia hereditaria de la retina significaba, para muchas familias, resignarse a una oscuridad progresiva e inevitable. Sin embargo, este diciembre de 2025 marca el inicio de una nueva era: 13 especialistas nacionales han completado su capacitación para aplicar la primera terapia génica disponible en el país.
Este avance no es casualidad, sino una respuesta necesaria a una realidad local. Estudios genéticos han demostrado que Costa Rica tiene una «particularidad»: una prevalencia inusualmente alta de mutaciones en el gen RPE65, superior a la estimada en otras poblaciones del mundo.
¿Qué está en juego?
Hablamos de enfermedades como la amaurosis congénita de Leber y la retinitis pigmentosa. Son condiciones crueles que afectan a niños y adultos jóvenes, atacando las células encargadas de captar la luz y enviarla al cerebro, lo que deriva en una ceguera irreversible.
La nueva terapia, aprobada por el Ministerio de Salud a finales de 2021, es revolucionaria por su enfoque: una sola dosis de por vida. El tratamiento introduce una copia funcional del gen RPE65 para reemplazar al defectuoso, lo que puede detener el avance de la enfermedad y, en algunos casos, restaurar parcialmente la visión si aún hay células viables.
El tratamiento, aprobado en 2021, busca detener la ceguera en pacientes con amaurosis congénita de Leber y retinitis pigmentosa, posicionando al país como líder regional en medicina génica
Pioneros en la Región
Ana Polanco, Directora Médica de Novartis ACC, subraya la complejidad y la esperanza detrás de este procedimiento:
“El procedimiento para aplicar este tratamiento es especializado e individualizado, por lo que médicos tratantes deben capacitarse en su manejo y aplicación. Precisamente para facilitar este proceso, el pasado mes de noviembre se capacitaron exitosamente 13 especialistas, abriendo de esta manera la posibilidad de que Costa Rica sea el primer país centroamericano en adentrarse a la medicina génica”.
Ciencia con Rostro Humano
Más allá de la técnica, este avance tiene un impacto emocional profundo. Irene Arguedas, Directora de Asuntos Públicos de Novartis, lo define como una «esperanza para muchas familias», destacando que la formación del talento nacional nos permite ofrecer soluciones seguras y basadas en evidencia.
Con este paso, Costa Rica no solo se posiciona a la vanguardia en América Latina en oftalmología avanzada, sino que reafirma que nuestro sistema de salud tiene la madurez para manejar la tecnología médica más sofisticada del planeta.
La ciencia ha hecho su parte. Ahora, el reto es garantizar el diagnóstico oportuno para que esta luz llegue a quienes más la necesitan. ¿Conoce usted a alguien que podría beneficiarse de este avance médico histórico?
Acerca de
Novartis es una empresa farmacéutica multinacional de origen suizo y una de las más grandes del mundo, nacida en 1996 de la histórica fusión de Ciba-Geigy y Sandoz. Su misión principal es reimaginar la medicina para mejorar y prolongar la vida de las personas a través del desarrollo y la comercialización de medicamentos innovadores. La compañía está fuertemente comprometida con la investigación y el desarrollo (I+D) en diversas áreas terapéuticas, incluyendo oncología, neurociencias, inmunología y enfermedades cardiovasculares, utilizando plataformas tecnológicas de vanguardia como la terapia génica y celular. Además, Novartis se enfoca en ampliar el acceso a sus tratamientos a nivel global, con el objetivo de aliviar enfermedades graves y generar valor y confianza.
