Una medicina que salva vidas, atrapada en la CCSS: Fundación Batten exige acceso al fármaco ‘Miglustat’
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, pacientes y médicos alzan la voz para exigir a la CCSS la aprobación del ‘Miglustat’, un fármaco que estabiliza esta condición neurodegenerativa infantil.
En el vasto mundo de la medicina, existe un rincón donde la ciencia avanza a paso lento y los presupuestos son escasos: el de las enfermedades raras (también conocidas como huérfanas). Aunque individualmente afectan a un número muy reducido de personas, en su conjunto impactan a más de 300 millones de seres humanos en el mundo. Históricamente, su baja prevalencia las ha dejado fuera de las prioridades de investigación e inversión farmacéutica, pues no representan un modelo de negocio rentable.
En Costa Rica, esta estadística fría tiene rostros, nombres y familias que luchan contra el reloj. De cara a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (este 28 de febrero), la Fundación Batten Costa Rica ha decidido alzar la voz para visibilizar una realidad marcada por la incertidumbre médica y la incomprensión institucional.
La enfermedad de Batten (específicamente el tipo CLN6, el más común en el país) es un trastorno genético, poco frecuente y neurodegenerativo, en el cual el cuerpo carece de enzimas específicas necesarias para descomponer ciertas sustancias en las células. Para detener su avance, las familias están librando una batalla legal en los tribunales del país.
El recurso de amparo por el derecho a la vida
Angélica López, presidenta de la Fundación Batten y madre de Martín (un niño diagnosticado con la enfermedad), confirmó que han presentado un recurso de amparo ante la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) solicitando el acceso urgente al medicamento Miglustat.
«Si bien este fármaco cuenta con investigación, aprobación y uso clínico en otras enfermedades de depósito lisosomal… tenemos la esperanza de que el fármaco se apruebe en las instancias correspondientes en el país», advirtió López.
La Fundación argumenta una paradoja burocrática: mientras en Costa Rica el acceso está trabado, el medicamento se utiliza ampliamente en Estados Unidos (donde los seguros médicos lo cubren) y en España, donde la seguridad social ya ha aprobado su uso compasivo.
El doctor David Pearce, reconocido líder mundial en investigación de enfermedades raras y presidente del Consorcio Internacional de Investigación, es categórico al respecto: «Cuando un medicamento ha demostrado ser seguro y ofrece un beneficio terapéutico, las familias no deberían verse obligadas a esperar procesos regulatorios lentos para acceder a una opción que podría salvar vidas».
Evidencia en la práctica y alianzas científicas
El caso de Martín es un testimonio clínico innegable. Tras más de dos años de uso continuo del fármaco, el niño ha mostrado una estabilización de sus síntomas y una evidente mejoría clínica.
Entendiendo que las autoridades sanitarias exigen literatura médica exhaustiva, la Fundación Batten Costa Rica no se ha quedado de brazos cruzados esperando. Actualmente, están financiando y colaborando en una investigación científica internacional junto al laboratorio de la Dra. Jill Weimer en el Sanford Research (Estados Unidos). El estudio evaluará el uso del fármaco a nivel experimental para comprender mejor su mecanismo de acción y respaldar con ciencia pura lo que ya ven en sus hijos.
En Hoy Dónde Estamos, nos unimos al llamado de estas familias. La rareza de una condición médica no debe ser sinónimo de invisibilidad ciudadana. Exigir marcos regulatorios más humanos y ágiles no es pedir un favor al Estado; es apelar al derecho fundamental a la salud de las poblaciones más vulnerables del país.
Acerca de
La Fundación Batten Costa Rica es una organización sin fines de lucro dedicada a brindar apoyo integral a familias que enfrentan la enfermedad de Batten, una condición genética rara, degenerativa y terminal que afecta principalmente a niños. Fundada a partir de la experiencia personal de sus creadores para visibilizar esta patología en el país, la fundación se enfoca en tres pilares fundamentales: la concientización social, el acompañamiento emocional a los cuidadores y la gestión de recursos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. A través de alianzas estratégicas y campañas de sensibilización, buscan acelerar el diagnóstico temprano en el sistema de salud costarricense y promover la investigación científica, convirtiéndose en una red de esperanza y solidaridad para quienes luchan contra esta enfermedad huérfana en el territorio nacional.
