Variante CLN6: Por qué Costa Rica es uno de los países con más casos de este tipo de la enfermedad de Batten
Costa Rica destaca por su alta incidencia de la variante CLN6 de la enfermedad de Batten, generando una comunidad solidaria que brinda apoyo a familias afectadas.
Enfrentar el diagnóstico de una enfermedad rara y neurodegenerativa en la niñez suele ser un camino marcado por la incertidumbre y la soledad. Sin embargo, lo que comenzó como la búsqueda desesperada de respuestas para una familia costarricense, terminó convirtiéndose en una sólida comunidad que hoy abraza y acompaña a quienes conviven con la enfermedad de Batten en el país.
Cada 9 de junio, el mundo se viste de naranja para conmemorar el Día Mundial de Concienciación sobre la Enfermedad de Batten, una fecha fundamental para visibilizar una condición genética aún poco conocida y fomentar la comprensión sobre la realidad de estos pacientes y sus cuidadores.
🧬 La enfermedad y su particular impacto en Costa Rica
La enfermedad de Batten es una condición genética neurodegenerativa poco frecuente que suele manifestarse durante la infancia. Esta provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso, impactando funciones vitales de los menores de manera paulatina.
Aunque en el mundo existen más de 7.000 enfermedades raras (de las cuales solo el 5% tiene tratamiento disponible), el panorama en Costa Rica presenta características muy particulares que obligan a prestar atención:
| Aspectos de la Enfermedad | Realidad en Costa Rica |
| Afectación Clínica | Deterioro progresivo de la visión, el lenguaje, la movilidad, el aprendizaje y la capacidad cognitiva. |
| Incidencia Nacional | La variante CLN6 es la forma más frecuente en el país, posicionando a Costa Rica entre las naciones con mayor cantidad de diagnósticos de esta variante a nivel mundial. |
| Principales Desafíos | Procesos de diagnóstico prolongados, acceso limitado a información especializada y urgencia de acompañamiento continuo. |
🤝 El poder de la comunidad: Así nació la Fundación
La historia de esta conmemoración en el país inició en 2019 con el diagnóstico de la niña Daniela Gamboa. Ante la escasez de información, su familia impulsó en 2020 una campaña invitando a la población a vestir de naranja. Esta iniciativa permitió que familias que atravesaban la misma situación se encontraran, como fue el caso de Angélica López, madre de Martín, diagnosticado a los cuatro años.
Con el crecimiento de esta red de apoyo surgió la Fundación Batten Costa Rica, una organización que hoy impulsa espacios de difusión y orientación.
“Empezamos a encontrar otras familias que estaban viviendo exactamente lo mismo. Comprendimos que sí existían más casos en el país, pero muchas veces permanecíamos aislados porque no teníamos información ni sabíamos unos de otros. Lo que comenzó como una necesidad personal terminó convirtiéndose en una comunidad de apoyo”. — Laura Gamboa, madre de Daniela.
🗓️ Un encuentro para aprender y acompañar
Para conmemorar esta fecha y brindar herramientas prácticas a las familias, la Fundación Batten Costa Rica realizará una actividad el próximo jueves 13 de junio en la Casona de Pedregal.
El encuentro reunirá a cuidadores y profesionales de la salud, e incluirá espacios de capacitación esenciales para el cuidado en el hogar, tales como:
- Terapia física y respiratoria.
- Terapia asistida con perros.
- Primeros auxilios.
«Es una oportunidad para visibilizar nuestra realidad, honrar a quienes ya no están y recordar la importancia de construir una comunidad que acompañe a las personas que recorren este camino», concluyó Angélica López, presidenta de la fundación.
Seis años después de la primera campaña en el país, el objetivo de la organización sigue intacto: garantizar que ninguna familia enfrente este diagnóstico en soledad.
Para más información, puede contactar a la organización a través del correo fundacionbattencostarica@gmail.com o en sus redes sociales (LinkedIn, Instagram y Facebook) como @fundacionbattencostarica.
Acerca de
La Fundación Batten Costa Rica es una organización no gubernamental y sin fines de lucro dedicada a brindar apoyo, orientación y acompañamiento integral a las familias y pacientes diagnosticados con la enfermedad de Batten —un trastorno neurodegenerativo de origen genético, clasificado como raro y letal— y otras enfermedades huérfanas en el país. Su labor principal se centra en la defensa activa de los derechos de los pacientes para garantizar su acceso oportuno a diagnósticos tempranos, atención médica especializada y tratamientos adecuados dentro del sistema de salud nacional. Además de su activismo legal y su participación en la creación de políticas públicas, la fundación actúa como una red vital de contención emocional, impulsando campañas de concientización para visibilizar las enfermedades poco frecuentes, disminuir el estigma social y mejorar sustancialmente la calidad de vida de las personas afectadas frente a los enormes desafíos médicos y económicos que enfrentan.
