La Enfermedad de Jarabe de Arce (EJA), una condición hereditaria grave causada por la deficiencia de una enzima necesaria para descomponer ciertos aminoácidos, afecta a aproximadamente 1 de cada 47 mil niños que nacen anualmente en el país.
Esta enfermedad provoca la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada en la sangre y orina, lo que puede llevar a serios problemas de salud, incluyendo vómitos, letargo, retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, convulsiones y, en casos extremos, coma.
A nivel mundial, la prevalencia de la EJA es de 1 en 89 mil personas. En Costa Rica, el Dr. Manuel Saborío, especialista en enfermedades raras, ha observado un aumento de nacimientos con esta condición, reportando entre 1 y 2 casos nuevos por año.
La EJA se manifiesta en cuatro formas distintas: la clásica, que se presenta al nacer; la infantil tardía, que aparece meses después del nacimiento; la tardía, que se manifiesta entre los 15 y 18 años; y la forma respondedora a Vitamina B1 o Tiamina, donde el tratamiento con esta vitamina puede reducir los síntomas. La detección temprana es crucial y se realiza a través del tamizaje neonatal entre las primeras 48 y 72 horas de vida.
El tratamiento de la EJA depende de la forma en que se manifiesta en cada paciente. Generalmente, incluye una dieta baja en proteínas y suplementos de aminoácidos específicos, con monitoreo médico regular. En casos específicos, los pacientes pueden ser suplementados con Tiamina. Otra opción es el trasplante de hígado, que puede restaurar la actividad enzimática, aunque este procedimiento tiene limitaciones.
El apoyo a los pacientes con EJA es fundamental, y organizaciones sin fines de lucro como la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA) desempeñan un papel crucial. ASTA no solo proporciona los alimentos especiales y suplementos necesarios, sino que también educa a las familias sobre la importancia de seguir los tratamientos y dietas prescritas.
Andrea Rojas, directora general de ASTA, destacó la importancia de estas iniciativas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. ASTA realiza talleres y distribuye productos nutricionales modificados para satisfacer las necesidades dietéticas especiales de los pacientes, ayudándolos a llevar una vida normal y saludable.
Desde su fundación, ASTA ha colaborado estrechamente con el sistema de salud público costarricense y ha sido reconocida por su labor continua en la prevención y tratamiento de discapacidades a través del tamizaje neonatal. Su más reciente proyecto, ASTA Lab, ofrece pruebas de secuenciación genética al público en general para financiar su trabajo social, continuando así su misión de apoyar a los pacientes con enfermedades raras.
La detección temprana y el tratamiento adecuado son esenciales para los pacientes con EJA. Gracias a la labor de organizaciones como ASTA, estos pacientes pueden aspirar a una vida plena y significativa, superando las limitaciones de su condición.
